Doenças raras nas crianças ...

O síndrome de Costello é uma doença geralmente pouco conhecida do grande público.
É uma doença congénita-metabólica(que está presente desde o nascimento) e multisistémica (pois afecta vários aparelhos/sistemas orgânicos), extremamente rara, de etiologia genética ainda indefinida, pelo que existem poucos casos descritos na literatura médica (desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos em crianças e adultos).
Clínicamente a doença caracteriza-se por:
- presença de atraso de crescimento pós-natal, baixa estatura/nanismo; atraso mental de grau moderado, fácies típica: face grosseira, com macrocefalia (cabeça grande) baixa implantação das orelhas, apresentando lóbulos grandes e espessos, lábios extremamente grossos; narinas extremamente largas; pele com coloração escura e textura grossa, endurecida e seca, bochechas largas;
Pescoço curto, unhas finas, verrugas, cabelo frisado e encarapinhado, alteração do esmalte dos dentes; Dificuldade na alimentação; Atraso na linguagem;
Articulações músculo-esqueléticas anormalmente flexibles dos dedos, papilomas (lesões na pele ou nas mucosas caracterizadas pela hipertrofia - desenvolvimento exagerado de um órgão),
Pé cavo;
Ocasionalmente observam-se alterações do metabolismo da glucose;
Existem também casos de anomalias congénitas do coração, tendo-se observado que, nalgumas crianças, existe a tendência a desenvolver tumores de origem dermatológica, que tanto podem ser benignos como malignos.
A história clínica da doença evolui em duas fases: uma onde se observam atrasos severos no crescimento, durante os primeiros meses de vida, que irá constrastar com outra fase onde se irá verificar ganho de peso normal durante o resto da vida.
O diagnóstico da doença é fundamentalmente clínico.
Organizações empenhadas no despiste e acompamnhamento dos pais das crianças com esta doença:Sociedade Portuguesa de Pediatria - http://www.spp.pt/index_86.html
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas
Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos -http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) - http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) - http://www.eurordis.org